O dilatační kardiomyopatii

Kolik lidí má DCM?

Studie naznačují, že DCM trpí přibližně 1:2500 lidí, i když se zdá, že toto číslo je nízkým odhadem a touto nemocí může být postiženo více lidí. Poslední studie ukazují, že se může jednat až o 1:250 lidí.

Co způsobuje DCM?

Genetické příčiny

Předpokládá se, že přibližně 30-50 % případů DCM má genetický původ. Je známo již více než 100 genů, které mohou samy o sobě nebo v kombinaci způsobit DCM. Dále existují některá genetická postižení, jako například Duchennova či Beckerova muskulární dystrofie, které se mohou projevit pod obrazem DCM. V případě geneticky podmíněné DCM se obvykle jedná o dědičnost autozomálně dominantní. To znamená, že se mutovaný gen nachází na nepohlavním chromozomu (autozomu) a dítě, jehož rodič trpí touto poruchou, má 50 % pravděpodobnost zdědění této genetické mutace. Vzácněji se může jednat o mutaci na chromozomu X.

Pokud má DCM genetickou příčinu, doporučuje se, aby příbuzní prvního stupně (děti, sourozenci a rodiče) pacienta také podstoupili vyšetření na DCM. Toto vyšetření obvykle zahrnuje klinické vyšetření, křivku elektrokardiogramu (EKG) a ultrazvukové vyšetření srdce – echokardiogram (ECHO). Může se také zvážit genetické vyšetření z krve. Je důležité říci, že výsledek genetického testu zpravidla nemá přímý dopad na způsob léčby, ale pomůže vytipovat jedince ve zvýšeném riziku vzniku onemocnění, kteří by měli být pravidelně a častěji sledováni kardiologem. 

Další příčiny DCM

Autoimunitní choroby – postižení imunitního systému, u kterého je imunitní systém je příliš aktivní a napadá zdravé buňky a orgány.

Virové infekce postihující srdce – například virová myokarditida (zánět srdečního svalu)

Toxiny – vystavení toxinům, jako například nadměrnému množství alkoholu, drogám, nebo některým léčivům používaným při chemoterapeutické léčbě. 

Těhotenství – DCM se může vyvinout v období těhotenství či po porodu; v takovém případě se nazývá peripartální kardiomyopatií.

Jak se hodnotí čerpací funkce srdce?

Ejekční frakce (EF) levé komory srdeční se často používá při DCM jako měřítko účinnosti čerpací schopnosti srdce. EF je měřítko procentuálního poměru objemu krve, která je vypuzena ze srdce při stažení levé komory vzhledem k celkovému objemu krve uvnitř komory. EF zdravého srdce se obvykle pohybuje kolem 50-60 %. U osob trpících DCM je EF obvykle nižší než 45 %. Kolísání EF v rozmezí několika málo procent je běžný fenomén, a proto je naprosto běžné, když se výsledky dvou testů mírně liší.  EF se obvykle používá k monitorování funkce srdce spolu se symptomy a výsledky jiných testů. Vzhledem k tomu, že EF vždy neodpovídá vážnosti symptomů, obvykle se nepovažuje za dostatečný samostatný ukazatel pro hodnocení závažnosti onemocnění srdce. 

Jaké jsou symptomy DCM?

DCM může být obtížně zjistitelná. Obvyklé symptomy, jako například dušnost, mohou postupovat pomalu, a mohou je způsobovat i jiné nemoci. Astma například také způsobuje dušnost. To může prodloužit dobu do správné diagnózy. 

Typické symptomy zahrnují:

• Dušnost  – v plicích se hromadí tekutina, což znesnadňuje dýchání.
• Otékání nohou, kotníků a břicha –hromadění tekutiny ve tkáních. Protože srdce nečerpá efektivně, může docházet k otékání (edému).
• Vyčerpání (únava) – protože je omezena funkce srdce, je do tkání dodáváno méně energie, což způsobuje jejich nadměrnou únavu.
• Bušení srdce (pocit, jako že vaše srdce bije příliš rychle, příliš silně nebo že se „chvěje“) – tento pocit je způsoben arytmiemi (pokud jsou narušovány elektrické signály, ovládající srdeční rytmus). 
• Bolest na hrudi – způsobená sníženou úrovní kyslíku přiváděného do srdce.

Jaké jsou komplikace DCM?

• Srdeční selhání – v případě, že srdce nepracuje efektivně a není schopno vyčerpat dostatek krve o správném tlaku pro splnění potřeb těla. Jako srdeční selhání se označuje řada symptomů a příznaků způsobených neefektivně pracujícím srdcem, jako například nárůst váhy (kvůli hromadění tekutin), dušnost, kašel, otoky, bušení srdce, závratě a únava.
• Poruchy srdečního rytmu (arytmie) DCM může způsobovat arytmie, protože se na roztaženém srdečním svalu mohou vytvořit jizvy. Jizvy mohou narušit normální vedení elektrických signálů, které ovládají tlukot srdce. Toto narušení způsobuje změny srdečního rytmu a nutí srdce tlouci příliš rychle, příliš pomalu, nebo nepravidelně. Mezi nejčastější poruchy rytmu u DCM patří fibrilace síní, raménkové blokády (blokáda pravého nebo levého Tawarova raménka), komorové extrasystoly, nesetrvalá nebo setrvalá komorová tachykardie a nejzávažnější arytmie – fibrilace komor (VF).
• Náhlá srdeční smrt (NSS) –  může být způsobena nebezpečnými arytmiemi, jako například komorovou fibrilací (VF), u které je stahování komor nekoordinované, místo běžného stahování se komory „chvějí“, a krev proto není efektivně vyčerpávána ze srdce. I když se objevuje relativně vzácně, pokud není VF řešena (pomocí defibrilátoru, který používá elektrický šok k navrácení srdce do obvyklého rytmu), může způsobit zastavení srdce (srdeční zástavu).

Jak je DCM diagnostikována?

Existuje několik testů, které můžeme použít k diagnóze DCM, jako například:

• Odběr anamnézy – zjištění symptomů, dalších onemocnění, rizikových faktorů a zjištění, jestli touto nemocí trpí jiní členové rodiny (může být genetická).
• Fyzikální vyšetření – zjištění klinických známek onemocnění
• EKG (elektrokardiogram) – toto vyšetření kontroluje elektrickou aktivitu srdce a případnou přítomnost arytmií (abnormálního srdečního rytmu). EKG se také může provádět v klidu nebo při zátěži.
• Zátěžové testy – tyto testy jsou prováděny při zátěži, jako například při šlapání na rotopedu nebo chůzi na běžeckém pásu, aby mohl lékař zjistit, jak srdce pracuje při zátěži  a změřit spotřebu kyslíku při cvičení.
• Holterovské EKG monitorování (EKG Holter) – vyšetření, při kterém je EKG zaznamenáváno po delší časové období (jeden až několik dní), přičemž pacient vykonává běžné aktivity. „Holter“ je EKG zařízení, které je nošeno u pasu nebo v kapse, a které tedy umožňuje běžný pohyb nebo chůzi. 
• Echokardiografie (ECHO) – jedná se o druh ultrazvukového vyšetření, které používá ultrazvukové vlny a detekci jejich ozvěn při odrážení od různých tkání. Toto vyšetření se používá k vyšetření stavby srdce a jeho funkce.
• Transezofageální echokardiografie – je ultrazvukové echokardiografické vyšetření, které vyžaduje spolknutí malé sondy (hadičky), která pořizuje snímky srdce zevnitř jícnu. Tyto snímky jsou tudíž zpravidla přesnější než při použití běžného echa.
• MRI (magnetická rezonance) – tento druh vyšetření pořizuje snímky o vysoké kvalitě za využití magetického pole a používá se k vyšetření stavby srdce a přítomnosti fibrózní tkáně ve stěnách srdečního svalu (jizev).
• Elektrofyziologická studie (EPS) – tento test spočívá v zavedení katetru do cévy v třísle a touto cestou až k srdci. Tuto metodu je možno použít ke zjištění ve které části srdce srdeční arytmie začínají (a může být použita i k jejich léčbě).
• Koronární angiografie (koronarografie) – se používá k zobrazení srdečních tepen. Zahrnuje zavedení katetru do cévy v třísle či na zápěstí a vstříknutí kontrastní látky do cévy. Poté se použije rentgen k jejich zobrazení.