O hypertrofické kardiomyopatii

Základní informace o hypertrofické kardiomyopatii (HCM nebo HKMP)

HCM je onemocnění, při kterém je narušena stavba srdečního svalu. Stěny srdečních oddílů, především levé komory srdeční se ztlušťují a tuhnou a čerpání krve do těla je tak obtížnější. Podle místa ztluštění může dojít k omezení toku krve ze srdce – tento stav označujeme jako “hypertrofická obstruktivní kardiomyopatie”. Mohou se objevovat závažné poruchy srdečního rytmu.

 

Co je hypertrofická kardiomyopatie?

Při HCM dochází ke ztluštění svalových stěn srdečních komor. Srdeční svalové buňky – kardiomyocyty jsou uspořádány neorganizovaně, což může vést jak poruchám vedení elektrického signálu tak k poruše stažlivosti. HCM postihuje především levou komoru (hlavní čerpací oddíl) a obzvláště septum (svalovou přepážku uprostřed srdce, která odděluje levé a pravé oddíly). HCM může ale také postihnout pravou komoru. Průměrná tloušťka stěny levé komory u dospělého člověka je 10 mm, v případě onemocnění HCM roste tloušťka na 15 mm nebo i více. Ztluštění svalu způsobuje tuhnutí celé komory, což ztěžuje plnění srdce. Podle místa a míry ztluštění může být objem komory (tedy množství krve, které je schopna pojmout) buď normální, nebo snížený. 

Druhy hypertrofické kardiomyopatie?

Podle anatomického umístění nejvíce ztluštělého svalstva v srdci se popisují různé druhy HCM. Toto umístění také ovlivňuje symptomy a léčbu. 

Apikální hypertrofie – ztluštělé místo se nachází na hrotu srdce. Tento druh obvykle zmenšuje objem komory.

Symetrická (koncentrická) hypertrofie – ztluštění postihuje celou levou komoru a zmenšuje její objem. 

Asymetrická hypertrofie septa bez obstrukce – ztluštění postihuje srdeční septum. Termín „bez obstrukce“ značí, že ztluštění nebrání odtoku krve ze srdce. 

Asymetrická hypertrofie septa s obstrukcí (hypertrofická obstruktivní kardiomyopatie) – ztluštění zasahuje srdeční septum. Oproti druhu popsanému výše ale v tomto případě ztluštělé místo tvoří překážku, která omezuje odtok krve ze srdce. Pokud něco brání odtoku krve, musí komora pro vyčerpání krve více pracovat. Může být i zasažena mitrální chlopeň; řádně se neuzavírá. V takovém případě krev vtéká zpět do síně (tento jev se nazývá mitrální regurgitace) a může způsobit srdeční šelest (zvuk, který je možno slyšet stetoskopem).

Kolik lidí trpí hypertrofickou kardiomyopatií?

HCM je považována za nejčastější dědičné srdeční onemocnění a v ČR jím trpí přibližně každý 500. člověk. Mohou jím trpět jak dospělí, tak děti a jak muži, tak ženy.

Co způsobuje HCM?

HCM je obvykle způsobeno změnou v některém z genů ovlivňujících stavbu srdečního svalu. Obvykle je děděno jako autozomálně dominantní znak. To znamená, že se mutovaný gen nachází na jednom z nepohlavních chromozomů (nazývaných autozomy). Dítě, jehož rodič trpí touto nemocí, má 50% pravděpodobnost zdědit tuto mutaci. Mutace různých genů mohou ovlivnit dobu rozvinutí příznaků HCM. Proto i když se někdo s touto mutací narodí, nemusí se u něj toto onemocnění ani jeho symptomy rozvinout až do dospívání či později.  Někteří lidé pociťují jen mírné nebo žádné symptomy. Z výše uvedených důvodů je důležité, aby příbuzní prvního stupně (děti, sourozenci a rodiče) dané osoby trpící HCM také podstoupili kardiologické vyšetřeni. Toto vyšetření obvykle zahrnuje echokardiogram a EKG. Pokud je tímto onemocněním postiženo více členů rodiny, může být v některých případech zváženo také genetické testování příbuzných. Genetické testování zahrnuje analýzu jejich genů na stejnou mutaci, která způsobuje HCM u jejich příbuzného. I když může mít stejnou genetickou mutací více členů rodiny, projevy této mutace se mohou výrazně lišit, protože se vždy jedná o souhru mnoha genů a dalších faktorů.

Jak se HCM projevuje?

Známe velké množství různých symptomů HCM a zatímco někteří lidé pociťují jen mírné nebo žádné symptomy, u jiných mohou být symptomy velmi vážné. 

Obvyklé symptomy zahrnují:

  • Bušení srdce (pocit, jako že vaše srdce bije příliš rychle, příliš silně nebo že se „chvěje“) způsobené poruchami rytmu
  • Bolest na hrudi – způsobená sníženou úrovní kyslíku přicházející do srdce
  • Závratě a omdlévání – způsobené sníženou úrovní kyslíku nebo průtoku krve do mozku, nejčastěji z důvodu arytmií.
  • Dušnost  – v okolí plic či přímo na plicích se hromadí tekutina, což znesnadňuje dýchání.
  • Únava – protože je omezena funkce srdce, je do tkání dodáváno méně energie

Informace o obstrukci výtokového traktu levé komory srdeční

Obstrukce (omezení toku / „ucpání“) výtokového traktu levé komory srdeční (LVOT) je stav, při kterém ztluštělá část srdečního svalu brání v odtoku krve z levé komory do aorty. Mezi jeho symptomy patří dušnost, bolest na hrudi a přechodné poruchy vědomí (kolaps, omdlení). Někteří lidé pociťují symptomy v klidu, jiní pouze při námaze.

Jaké jsou komplikace HCM?

HCM může vést k dalším komplikacím.

  • Srdeční selhání – pokud srdce nepracuje efektivně a není schopno vyčerpat dostatek krve o správném tlaku pro splnění potřeb těla.
  • Cévní mozkové příhody – u lidí trpících poruchami rytmu, především fibrilací síní, je zvýšené riziko cévních mozkových příhod („mrtvice“).
  • Náhlá srdeční smrt (SCD/NSS) – Náhlou srdeční smrt mohou způsobovat nebezpečné arytmie, jako je například komorová fibrilace (VF).

Informace o vývoji HCM

U některých osob s onemocněním HCM se jejich stav vyvíjí až do fáze známé jako „burn-out“ („fáze vyhoření“). K této dochází, když začne ztluštělá levá komora ztrácet svalové buňky, začne se jizvit a dilatovat (zvětšovat), dochází k srdečnímu selhávání. V takovém případě může srdce vypadat dilatovaně a ne jako postižené hypertrofickou kardiomyopatií. Pro podporu funkce srdce může být třeba další terapie. 

Jak je HCM diagnostikována?

K diagnostice HCM se může použít několik testů včetně:

  • Lékařská anamnéza – kontrola všech předchozích symptomů a zjištění, jestli touto nemocí trpí jiní členové rodiny (toto onemocnění může mít genetický původ). Anamnéza často zahrnuje nakreslení rodokmenu dané osoby.
  • Lékařská prohlídka – pro zjištění příznaků onemocnění a jakýchkoliv jiných zdravotních problémů.

Výsledky lékařské anamnézy a prohlídky poskytují důležité informace o diagnóze a určují, které z následujících testů jsou třeba.

  • EKG (elektrokardiogram) – zkoumá elektrickou aktivitu srdce a zjišťuje, jestli se objevují arytmie (abnormální srdeční rytmy). EKG se také může provádět při zátěži. Mnoho lidí trpících HCM má abnormální EKG.
  • Echo (echokardiogram) – jedná se o druh ultrazvukového vyšetření, který využívá zvukové vlny k vytváření ozvěn při odrazu od různých částí těla. Tento postup se používá k prohlížení struktury a funkce srdce.
  • Zátěžové EKG testy – jedná se o testy prováděné při zátěži, jako například při cvičení na rotopedu nebo na běžeckém pásu. Tyto testy zjišťují, jak srdce pracuje při zátěži, jak váš krevní tlak odpovídá na cvičení, a měří vaše využívání kyslíku při cvičení.
  • Holterovské EKG monitorování – tímto termínem se označuje zaznamenávání EKG po delší časové období (například jeden den až po několik dní), zatímco pacient pokračuje v běžných činnostech. „Holter“ je přístroj k měření EKG, který se nosí u pasu nebo v kapse, a který umožňuje běžný pohyb i chůzi.
  • MRI (magnetická rezonance) – tento druh skenování poskytuje snímky o vysoké kvalitě a používá se k prohlížení struktury a funkce srdce a zjištění přítomnosti fibrózní (jizevnaté) tkáně ve stěnách srdečního svalu.

Jak se HCM léčí?

Léčba cílí na zvládání symptomů a omezení komplikací.

Léky

  • Beta blokátory – podávány k prevenci arytmií a také se mohou používat k omezení symptomů obstrukce.
  • Blokátory kalciového kanálu  – léky tohoto typu omezují sílu, se kterou se srdce stahuje, a snižují obstrukci ve výtokovém traktu levé komory srdeční.
  • Antiarytmika – tyto omezují abnormální srdeční rytmy a pomáhají udržet normální rytmus.
  • Antikoagulancia (léky na ředění krve) – mohou být užívány osobami trpícími arytmiemi za účelem snížení rizika tvorby krevních sraženin, které mohou vést k cévní mozkové příhodě.
  • Diuretika (léky na odvodnění) – omezují hromadění tekutin v okolí plic nebo kotníků podporou funkce ledvin za účelem odvádění vody ve formě moči. I když není pravidlem podávat tyto léky osobám trpícím HCM, mohou být v některých případech užitečné.

Zdravotnické prostředky

U osob, které trpí nebezpečnými arytmiemi, nebo jejichž zdravotní stav nereaguje na léky, je možné zvolit možnost implantace zdravotnického prostředku za účelem zabránění těmto arytmiím.

  • ICD (implantabilní kardioverter defibrilátory) – detekují a upravují všechny nebezpečné arytmie, které by jinak mohly vést k srdeční zástavě a náhlé srdeční smrti.
  • Kardiostimulátor – kardiostimulátory vysílají elektrické signály buď na povel nebo trvale; přebírají funkci vydávání elektrických signálů srdci a udržují normální rytmus.

Doporučení pro implantaci ICD

Evropská kardiologická společnost vyvinula doporučení pro použití ICD u pacientů s HCM. Tato doporučení vychází z posouzení úrovně rizika náhlé srdeční smrti (NSS / SCD). Toto riziko se vyhodnocuje na základě více rizikových faktorů. Tyto faktory zahrnují:

  • věk;
  • tloušťku levé komory;
  • náhlou srdeční smrt v rodinné anamnéze;
  • přítomnost synkop (ztráty vědomí) způsobených arytmií;
  • absenci zvýšeného tlaku při zátěži; a
  • záchyt komorové tachykardie

Osobám s vysokým rizikem náhlé srdeční smrti se obvykle nabízí možnost implantace ICD, které snižuje riziko náhlé srdeční smrti. Posouzení je vždy individuální a může se v průběhu onemocnění měnit.

Chirurgický či katetrizační zákrok

Chirurgická řešení HCM zahrnují zmenšení nebo odstranění části ztluštělého srdečního svalu za účelem snížení obstrukce a zlepšení průtoku krve srdcem. Při tomto zákroku se používá jedna ze dvou níže uvedených metod.

  • Septální alkoholová ablace – tato metoda sestává z opatrného vstříknutí alkoholu přímo do ztluštělé části srdeční tkáně. Vstříknutím alkoholu dojde k vytvoření jizvy v blízkém okolí místa vstřiku a omezení ztluštění. Lze říci, že se uměle způsobí za kontrolovaných podmínek malý srdeční infarkt. Jedná se o vysoce specializovanou formu léčby, která není vhodná pro každého pacienta a provádí ji jen některá pracoviště.
  • Chirurgická myektomie – jedná se o chirurgický zákrok, při kterém dojde k odstranění části ztluštělého svalu za účelem zmenšení obstrukce. Jedná se o formu otevřené operace srdce. V České republice ji provádí jen velmi málo pracovišť.
  • Transplantace srdce –  u malého množství osob může být třeba transplantace srdce, pokud u jejich srdce dochází k vážnému selhání a srdce nereaguje na léčbu. Transplantace sestává z vyjmutí selhávajícího srdce a jeho nahrazení za srdce od dárce. 

Informace o cvičení

Osobám s onemocněním srdce se cvičení často doporučuje. Pro osoby trpící HCM může být umírněné cvičení důležité; záleží ale na jejich symptomech. Pokud trpíte HCM, je důležité se poradit s lékařem o tom, jaké cvičení je pro vás vhodné. Také se můžete informovat o možnosti kardiorehabilitace, při které vám budou poskytnuty praktické rady o cvičení.