Čím se zabývá genetika?
Genetika se zabývá studiem genů a dědičností od našich předků. Mezi tyto patří fyzické vlastnosti, povahové vlastnosti a různá onemocnění. Genetika například určuje jestli máme modré, zelené nebo hnědé oči; jakou máme krevní skupinu; nebo jestli bude daná buňka v těle součástí stěny krevní cévy nebo buňkou srdečního svalu.
Co to jsou geny?
Geny si můžeme představit jako biologické návody, které říkají každé buňce v našem těle, jak má růst, jak se chovat a jakou funkci v těle má plnit. Toto uskutečňují tvorbou specifických bílkovin. Celý genetický kód jedince (kompletní sada návodů) se nazývá genom.
Aby návody správně fungovaly, musí být napsány bez chyb a dávat smysl. Někdy se u těchto návodů objeví „tiskové chyby“ (zvané „varianty“ nebo „mutace“), které ovlivňují formulace návodů. To může znamenat, že se mohla změnit samotná slova, jejich význam, nebo že návod jednoduše nedává smysl. U „variant“ dochází ke změnám oproti normálu a u „mutací“ změny způsobují nemoci. Proto zatímco některé změny nemají žádný účinek, některé mohou způsobit vývoj onemocnění.
Analogie knihovny
K pochopení genetiky nám může pomoci analogie s knihovnou, ve které:
- DNA jsou jednotlivá písmena, ze kterých se skládají slova. Aby dávala smysl, musí být písmena správně seřazena;
- gen je věta, která sama o sobě dává smysl;
- chromozom je kniha, sestavená z tisíců spojených vět;
- genom je naše knihovna plná našich knih (chromozomů).
Uvnitř tělních buněk
Buňky lidského těla obsahují oblast zvanou jádro. Jádro je řídícím střediskem buňky a obsahuje všechen buněčný genetický materiál, který říká buňkám, jaká je jejich role. Genetický materiál uvnitř jádra se nazývá jaderná DNA. Uvnitř jádra lidských buněk se nachází 46 struktur jménem chromozomy. Chromozomy jsou dlouhá vlákna DNA, která jsou těsně spojena do tvaru dvoušroubovice. 44 těchto chromozomů tvoří 22 identických párů. Tyto se nazývají autozomy a jsou očíslovány od 1 do 22. Dvacátý třetí pár chromozomů jsou pohlavní chromozomy, které určují pohlaví dané osoby. Tyto chromozomy mají dva různé druhy: „X“ a „Y“. Pokud jsou v jádru dva chromozomy „X“, daná osoba bude ženského pohlaví. Pokud je v jádru jeden chromozom „X“ a jeden „Y“, daná osoba bude mužského pohlaví.
Většina lidských buněk je diploidní – mají dvě kopie každého chromozomu, celkem 23 párů. Lidské reprodukční buňky (ženské vajíčko a mužská spermie) mají ale jen jednu kopii každého chromozomu. Když se tyto dvě reprodukční buňky spojí při oplodnění, každá poskytne jedinou kopii každého chromozomu, což vytvoří požadovaný pár. Proto polovina genetického materiálu každého člověka pochází od matky (z vajíčka) a polovina od otce (ze spermie).
DNA: analýza genů
Chromozomy, které se nacházejí v jádrech buněk, jsou vytvořeny z materiálu jménem deoxyribonukleová kyselina nebo-li DNA. Každé vlákno DNA sestává z přibližně 20.000 genů. Každý gen sestává z dlouhé sekvence nukleotidů: jednotlivých chemických jednotek, které se skládají ze tří částí (dusíku, fosforečnanů a cukru). DNA se skládá ze čtyř nukleotidů: „adenin (neboli „A“), guanin (neboli „G“), thymin (neboli „T“) a cytosin (neboli „C“). Tyto nukleotidy se vždy spojují se svými partnery (a které se označují jako „základní páry“): A se spojuje s Ta C se spojuje s G. Tyto základní páry vláken DNA se spojují a tvoří dvoušroubovici DNA. Každý gen obsahuje od 1.000 do 1 milionu základních párů; v lidském genomu jsou přibližně 3 miliardy základních párů!
Genotyp nebo fenotyp?
„Genotyp“ označuje to, co můžeme vidět v genech dané osoby.
„Fenotyp“ označuje to, jak se geny projevují nebo jak se dají rozpoznat na venek (například modré nebo hnědé oči).
Geny: co se může pokazit?
Genetický kód genů se někdy může změnit. Tyto změny od „normálu“ se někdy nazývají „varianty“, a když způsobují onemocnění, označujeme je za „mutace“. Jak jsme viděli výše, geny představuje návod pro lidské buňky a určují, jak se v těle tvoří bílkoviny. Pokud dojde ke změně DNA genu, může tato změna ovlivnit, která aminokyselina je kódována, a tím pádem, jaká bílkovina se vytvoří. Pokud se vytvoří abnormální bílkovina, může být ovlivněna její funkce. V případě „mutací“ tato pozměněná funkce způsobuje onemocnění. I když jsou některé mutace běžné, většina jich je vzácných.
Kdy dochází k variantám a mutacím?
- U některých osob dojde k variantě nebo mutaci při oplodnění, při jejich vývoji v děloze, nebo i během jejich života, a taková mutace se nazývá „de novo“ nová nebo získaná. V takovém případě tato varianty nebo mutace nepochází od jednoho z rodičů. V jiných případech je varianta
- nebo mutace předána v jednom z chromozomů pocházejících od rodičů. V takovém případě se jedná o „zděděnou“ mutaci.
Proto „genetický“ vždy neznamená „zděděný“, protože některé genetické mutace nemusí být zděděny ani od jednoho z rodičů.
Jak mutace způsobují nemoci?
Není pravidlem, že všechny mutace způsobují problémy. „Tiché“ mutace nemají žádný účinek na aminokyseliny nebo bílkoviny. Jiné mutace ale mohou mít dramatický dopad, mohou být „patogenní“ a způsobovat nemoci. Záleží na tom, jaký gen je mutací ovlivněn, o jakou mutaci se jedná, a jaký to má dopad.
Proč je genetika důležitým faktorem v kardiomyopatii?
Kardiomyopatie může mít mnoho různých příčin. V mnoha případech se jedná o genetickou nemoc. U takových osob je jejich kardiomyopatie způsobená genetickou mutací. U genetické kardiomyopatie se často jedná o „autozomálně dominantní“ nemoc. To znamená, že mutace proběhla na jednom z 22 stejných párů „autozomálních“ chromozomů. To také znamená, že je gen dominantní, a proto stačí jen jediná kopie zmutovaného genu k tomu, aby daná osoba onemocněla onou nemocí.
Kardiomyopatie může také být „recesivní“ nemocí. (U této musí být přítomny dva zmutované geny, aby došlo ke spuštění nemoci) nebo X-vázaná (u které je mutace vázaná na pohlavní chromozom „X“).
Genetika kardiomyopatií je komplexní. Jeden typ kardiomyopatie může být způsoben mnoha různými genetickými mutacemi. A jediná mutace genu může způsobit více než jeden typ kardiomyopatie.
